영원한사랑

희귀한 혈액형

혈액형을 구분할때 가장 흔한 ABO방식인 일반적인 혈액형은 4가지가 있습니다. 이것을 RH-와 RH+로 구분을 해서 총 8가지의 혈액형이 있다고 볼 수 있습니다.

1) Rh 음성
Rh 음성 혈액형은 미국인들에서는 20% 정도로 흔한데 비하여 우리나라에서는 Rh 음성인 사람이 1,000명 중에서 1-3명정도로 아주 드뭅니다.
 
Rh 양성인 부모 사이에서도 Rh 음성 자녀가 나올 수 있습니다. 실제 우리나라 Rh 음성인 사람들의 부모는 대부분 Rh 양성입니다.
Rh 유전자는 RHD와 RHCE 두종류가 있습니다. 우리가 보통 말하는 Rh혈액형은 D를 지칭하는데 Rh 양성은 RHD 유전자를 가지고 있는 경우이고 Rh 음성은 RHD 유전자를 가지고 있지 않는 경우입니다. 옆의 그림에서는 RHD 유전자를 D, RHD 유전자가 없는 경우를 d로 표시했습니다. 그림에서 DD와 Dd는 RHD유전자를 가지고 있으므로 표현형은 Rh 양성입니다. 그리고 RHD 유전자가 없는 dd의 표현형은 Rh 음성입니다. 우리나라 사람 대부분이 DD 이지만 일부는 Dd 입니다. 그림에서 보듯이 부모가 모두 Dd인 경우에는 자녀들 중에서 4분의 1의 확률로 dd, 즉 Rh 음성이 나올 수 있는 것입니다.

 
Rh 음성이라고 해서 무슨 유전병인 것처럼 오해 하시는 분도 있으나 전혀 그렇지 않습니다. 모든 것이 지극히 정상이며 다만 수혈이 필요할 때 또는 Rh 양성인 아기를 임신하였을 때에만 다소의 불편이 있을 뿐 입니다. 그러나 Rh면역글로불린 (RhIG 또는 Rhogam)을 주사하면 문제를 일으킬 수 있는 anti-D의 생성을 예방할 수 있으며 따라서 Rh 음성 환자에게도 Rh 양성 혈소판을 수혈할 수 있게 되었고 Rh 음성인 여성도 Rh 양성인 남자와 결혼해도 신생아 용혈성질환을 예방할 수 있게 되었습니다.
 
2) Weak A 또는 weak B형
적혈구에는 A형 또는 B형 항원(antigen)이 약 100만개 정도가 있는데 이보다 항원수가 적은 적혈구를 갖는 사람들도 있습니다.

혈액형 항원이 적게(약하게) 표현되므로 weak A 또는 weak B 라고 명명되었습니다. Weak A형에는 A2, A3, Am, Ax, Ael 등이 있고 weak B형에는 B3, Bm, Bx 등이 있습니다. 아주 약한 A형 또는 B형은 O형으로 판정될 수 있으며 혈액형 정밀검사를 받아 보아야 정확한 혈액형을 알 수 있게 됩니다. 그러나 이런 희귀한 혈액형을 가졌다고 해서 비정상적인 것은 아니므로 걱정하실 필요는 없습니다.

 

3) Cis-AB형

AB형 중에는 희귀한 혈액형 중 하나인 cis-AB형이 있습니다.

원래 A형 또는 B형 유전자는 따로 따로 각각 한 쪽 염색체(chromosome)에 위치하는데 cis-AB 유전자는  unequal crossing over에 의해 한 쪽 염색체에 A형과 B형 유전자가 몰려 있습니다. ('cis'란 말은 같은 쪽에 있다는 뜻입니다.)

그래서 A형과 B형 유전자가 통째로 유전됩니다. Cis-AB형인 사람과 O형 사이에서는 아래 그림과 같은 유전 방식에 의해 AB형 또는 O형이 생길 수 있습니다. 그리고 cis-AB형인 사람과 유전자 형이 A/O인 A형 사이에서는 AB형, A형 또는 O형이 나올 수 있습니다. 그래서 가족 간에 혈액형으로 오해가 생길 수도 있습니다.

Cis-AB형은 weak A 와 weak B로 이루어진 경우가 많습니다. 예를 들어 A2B3라는 혈액형이 있는데 A형보다 B형이 더 약하게 표현되어 일반 혈액형 검사시에 A형으로 판정될 수 있습니다. 이것 또한 가족 간에 혈액형으로 오해를 하게 될 수 있는 소지가 될 수 있습니다. Cis-AB형은 우리나라의 전남지역과 일본의 큐슈지역에서 주로 발견됩니다. 혈액형이 cis-AB라고 해도 전혀 걱정하실 필요없습니다. 이 혈액형 역시 수 많은 다양한 혈액형 중에서 하나이니까요. 수혈이 필요할 때는 대개 O형 혈액을 수혈하면 무난합니다. A2B3인 사람은 anti-B를 가지고 있으며 O형 또는 A형 혈액을 수혈받으면 됩니다.
 


4) 밀텐버거 혈액형
밀텐버거 혈액형은 태국,대만,홍콩 등 동남아인에게서 매우 흔하지만 국내에서는 최근에 처음으로 발견었다. 이 혈액형을 가진 아이는 빈혈로 인해 수혈을 받아도 곧바로 피가 녹아 없어지므로 수혈효과를 볼 수 없어 생명을 위협받게 된다.
 
한 교수는 “국내에 이 혈액형의 존재가 증명됐기 때문에,드물지만 밀텐버거 항원-항체 반응에 의한 용혈성 수혈 부작용이나 신생아 용혈성 빈혈질환이 추가로 발생할 가능성이 있다”면서 “밀텐버거 항원 및 항체를 찾아낼 수 있는 희귀 적혈구와 혈청을 확보해둘 필요가 있다”고 말했다.
 
기타...Bombay(봄베이) 혈액형
A형이나 B형 유전인자를 받아도 발현이 안되어 O형을 나타내는 경우가 있습니다. 이런걸 Bombay O형(봄베이 O형)이라고 합니다. (bombay O형과 정상O형이 결혼하면 A형이나 B형이 나올 수 있어서 가끔 이슈가 되곤 하죠.)